Enfermedad de Gaucher: evolución de dos casos de diagnóstico en edad pediátrica tras 20 años de seguimiento / Gaucher's disease: evolution of two cases diagnosed at paediatric age after 20 years of monitoring

La enfermedad de Gaucher (EG) es una afección hereditaria poco frecuente, progresiva, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es uno de los trastornos lisosomales más comunes, con una frecuencia estimada de 1/50.000 a 1/100.000 habitantes en la población general, a excepción de la etnia judía ashkenazi, cuya estimación está en 1/850 nacimientos. En este artículo se describe retrospectivamente la evolución de 2 pacientes con EG de tipo 1 diagnosticados y seguidos durante 20 anos en el Hospital Torrecardenas de Almería y que consiguieron revertir los síntomas con tratamiento enzimático sustitutivo de dosis intermedias. Ambos pacientes han permanecido estables con dosis de mantenimiento de enzima y, tras un largo seguimiento, las manifestaciones Oseas son mínimas y mantienen una calidad de vida adecuada

Gaucher's disease (GD) is an infrequent, progressive hereditary illness with an autosomal recessive inheritance pattern. It is one of the most common lysosomal diseases, with an estimated frequency of 1/50,000 to 1/100,000 in the general population, with the exception of the Ashkenazi Jewish ethnic group, where it is estimated to affect 1/850 births. This article retrospectively describes the evolution of 2 patients with type 1 GD diagnosed and monitored for 20 years at the Torrecárdenas hospital in Almería, managing to control the symptoms with enzyme replacement therapy at intermediate doses. Both patients have remained stable with maintenance enzyme doses and, after prolonged monitoring, effects on bones are minimal and they have adequate quality of life

Ectima gangrenoso e hiperdiploidía en médula ósea / Ecthyma gangrenosum and hyperploidy in bone marrow

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Papulosis linfomatoide / Lymphomatoid papulosis

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Cribado auditivo neonatal mediante otoemisiones acústicas por click: logística y económicamente factible / Hearing screening with evoked otoacoustic emission in the neonatal period are logistically and economically feasible

Objetivo: Diseñar, instaurar y evaluar un protocolo de detección precoz de la hipoacusia basado en la detección de otoemisiones acústicas evocadas (OEAE) en el período neonatal. Materiales y métodos: Se estudiaron 525 niños sin factores de riesgo. El cribado auditivo con otoemisiones se aplicó dentro de las primeras 48 h de vida, repitiéndose en el día 5 de vida, coincidiendo con la detección de fenilcetonuria, en el caso de que la primera prueba fuese negativa. La fase de diagnóstico se realizó al mes de vida. Resultados: La cobertura del programa fue del 98,8%. En la prueba inicial se obtuvieron OEAE bilaterales en 458 niños. Cuando el test se realizó dentro de las primeras 24 h de vida, el 72,5% de los recién nacidos superaron la prueba, aumentando hasta un 93,6, 97,9 y 94,7% cuando se retrasó hasta el momento del alta en el 2.º, 5.º o más días de vida (p < 0,01). En todos los niños que no superaron el primer test, se les realizó una segunda prueba. El 87,5% de los recién nacidos que no superaron el cribado en las primeras 24 h de vida, pasaron éste cuando se realizó a las 48 h, coincidiendo con el momento del alta. Una tercera prueba se realizó en 7 niños (6 en el 5.º día de vida y uno, junto con potenciales evocados auditivos de troncoencéfalo -PEATC- a los 30 días). Un niño presento ausencia de OEAE en el oído izquierdo en las 3 pruebas con un umbral a 70 dB y un retraso en la onda V en los PEATC practicados a los 30 días y tercer mes de vida. Fue diagnosticado de sordera moderada unilateral, lo que representa una prevalencia de hipoacusia del 1,9 recién nacidos vivos. Conclusiones: El cribado auditivo universal con otoemisiones es logística y económicamente factible. La realización de una prueba de repesca en el día 5 disminuye el número de falsos positivos, reduce el coste económico y la ansiedad familiar y favorece la selección, al hacerlo coincidir con la detección de metabolopatías (AU)

[Hearing screening with evoked otoacoustic emission in the neonatal period are logistically and economically feasible]. / Cribado auditivo neonatal mediante otoemisiones acústicas por click: logística y económicamente factible.

OBJECTIVE: To design, carry out and assess a protocol for the early diagnosis of hearing loss based on the detection of evoked otoacoustic emissions (EOAE) in the neonatal period. MATERIALS AND METHODS: Five hundred twenty-five infants without risk factors for hearing loss were studied. A hearing screening protocol with EOAE was applied in the first 48 hours of life, with a second test on the fifth day of life, coinciding with phenylketonuria screening if the first test was negative. The diagnostic stage took place when the infants were aged 1 month. RESULTS: A total of 98.8 % of the program was completed. In the initial test, bilateral EOAE were obtained in 458 infants. When the EOAE were performed during the first 24 hours after birth, 72.5 % of newborns achieved a satisfactory result. This percentage rose to 93.6 %, 97.9 % and 94.7 % when the test was delayed until discharge on, respectively, the second, the fifth and subsequent days of age (p < 0.01). All the infants who did not achieve a satisfactory result in the first test underwent a second one. A total of 87.5 % of the newborns who had failed the test within the first 24 hours passed it when it was repeated at 48 hours, at the time of discharge. A third screening was necessary in seven infants (six on the fifth day of life and one, together with auditory brainstem response [ABR], on 30 days of age). One infant showed absence of EOAE in the left ear in the three tests, as well as a threshold above 70 dB to obtain the V wave in the ABR performed at 1 and 3 months of age and was diagnosed with unilateral moderate deafness, representing a prevalence of hearing loss of 1.9 % of live newborns in the general population in our environment. CONCLUSIONS: Universal hearing screening with EOAE is logistically and economically feasible. The use of a second test on the fifth day of age decreases the number of false positives, thus reducing economic cost and family anxiety, and improves recruitment, since it coincides with metabolic screening.

Leucemia de células natural killer agresiva y presencia del virus de Epstein Barr

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